Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió acceptadaData de publicació
Tots els drets reservats
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/126806
Pathomechanisms Underlying X-Adrenoleukodystrophy: A Three-hit Hypothesis
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
X-adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a complex disease where inactivation of ABCD1 gene results in clinically diverse phenotypes, the fatal disorder of cerebral ALD (cALD) or a milder disorder of adrenomyeloneuropathy (AMN). Loss of ABCD1 function results in defective beta oxidation of very long chain fatty acids (VLCFA) resulting in excessive accumulation of VLCFA, the biochemical "hall mark" of X-ALD. At present, the ABCD1-mediated mechanisms that determine the different phenotype of X-ALD are not well understood. The studies reviewed here suggest for a "three-hit hypothesis" for neuropathology of cALD. An improved understanding of the molecular mechanisms associated with these three phases of cALD disease should facilitate the development of effective pharmacological therapeutics for X-ALD.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
SINGH, Inderjit, PUJOL ONOFRE, Aurora. Pathomechanisms Underlying X-Adrenoleukodystrophy: A Three-hit Hypothesis. _Brain Pathology_. 2010. Vol. 20, núm. 4, pàgs. 838-844. [consulta: 10 de gener de 2026]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/126806]