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Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/184857
Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos
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Resum
[spa] El objetivo principal de la presente tesis doctoral es la mejora en el diagnóstico genético y la posibilidad de dar un pronóstico sobre desarrollo de la enfermedad en pacientes con RTT/RTT-like. Asimismo, profundizar en el estudio de pacientes sin diagnóstico genético para poder determinar la etiología de su clínica.
Los objetivos concretos son:
1. Análisis de variantes en genes relacionados con la clínica RTT y RTT-like en una amplia serie de pacientes analizados mediante NGS: valorar las distintas metodologías usadas para el diagnóstico molecular e identificar las causas que puedan explicar el fenotipo de las pacientes tanto en genes conocidos como en genes nuevos.
2. Caracterización clínica y molecular de pacientes con grandes deleciones en MECP2: Análisis en profundidad de los mecanismos que conducen a los grandes reordenamientos en MECP2 e intentar determinar una correlación entre los tamaños de las deleciones y la clínica que desarrollan las pacientes.
3. Análisis de correlaciones genotipo-fenotipo entre RTT y RTT-like: estudio de los genes alterados asociados a otras patologías para establecer una posible relación entre pacientes RTT y RTT-like, así como estudiar las vías que puedan conectar a los nuevos genes asociados con clínica RTT-like a las vías asociadas a MECP2.
4. Caracterización funcional de los hallazgos detectados por NGS de mutaciones en genes sin asociación fenotípica que pudieran explicar la clínica de las pacientes.
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VIDAL FALCÓ, Silvia. Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos. [consulta: 28 de novembre de 2025]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/184857]