Miniatura

Fitxers

650907.pdf (443.58 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2015-06

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/105544

Somatic calreticulin mutations in patients with Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.3324/haematol.2014.120857

Resum

We studied the role of the recently identified CALR mutations in 141 patients with Budd-Chiari Syndrome (BCS) or portal vein thrombosis (PVT) in a large multinational cohort. A CALR mutation was present in one of the 141 patients (0.7%). This patient was previously diagnosed with primary myelofibrosis. This results in CALR positivity in one out of 44 (2.3%) patients with myeloproliferative neoplasm (MPN), and in one of 11 (9.1%) JAK2V617F negative patients diagnosed with MPN. We suggest that analysis of CALR mutations should be performed in JAK2V617F negative BCS and PVT patients...

Descripció

Carta a l'editor

Matèries

Hipertensió portal, Malalties del fetge, Mutació (Biologia), Síndrome de Budd-Chiari

Matèries (anglès)

Portal hypertension, Liver diseases, Mutation (Biology), Budd–Chiari syndrome

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Medicina)

Citació

PLOMPEN, Elisabeth p.c., VALK, Peter j.m., CHU, Isabel, MURAD, Sarwa d., PLESSIER, Aurélie, TURON, Fanny, TREBICKA, Jonel, PRIMIGNANI, Massimo, GARCÍA PAGÁN, Juan carlos, VALLA, Dominique, JANSSEN, Harry l.a., LEEBEEK, Frank w. g.. Somatic calreticulin mutations in patients with Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis. _Haematologica_. 2015. Vol. 100, núm. 6, pàgs. e226-8. [consulta: 21 de gener de 2026]. ISSN: 0390-6078. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/105544]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre