Carregant...
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/185899
Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME)
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Introducción La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutación bialélica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debilidad y atrofia muscular. La aparición de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad está cambiando considerablemente la historia natural de la AME, pero existe todavía incertidumbre sobre qué pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y cómo se debería medir ese beneficio. Metodología Un grupo de expertos especialistas en neurología, neuropediatría y rehabilitación, y de la asociación de pacientes con AME de España, analizaron, siguiendo la metodología Delphi, 5 apartados relacionados con el uso de los nuevos tratamientos: aspectos generales; objetivos del tratamiento; herramientas de medición de resultados; requisitos de los centros tratantes; y regulación de su uso. Se definió como consenso cuando una respuesta recibió al menos el 80% de los votos. Resultados Los protocolos de tratamiento son útiles para regular el uso de medicamentos de alto impacto y deben constituir una guía para aquel, pero se deben actualizar regularmente para recoger la evidencia más reciente disponible y su implementación se debe valorar de forma individualizada. La edad, la funcionalidad basal y, en el caso de los niños, el tipo de AME y el número de copias de SMN2 son características que se deben tener en cuenta a la hora de establecer los objetivos terapéuticos, las herramientas de medición y el uso de dichos tratamientos. El aspecto más determinante del coste-efectividad de estos tratamientos en la edad pediátrica es su inicio precoz, por lo que se recomienda la instauración de un cribado neonatal. Conclusiones Las recomendaciones del consenso RET-AME proporcionan un marco de referencia para el uso adecuado de tratamientos modificadores de la enfermedad en pacientes con AME.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
PITARCH CASTELLANO, Inmaculada, CABRERA SERRANO, Macarena, ESPINOSA GARCÍA, S., FERNÁNDEZ RAMOS, J.a., GARCÍA CAMPOS, Ó., CATTINARI, M.g., GRIMALT CALATAYUD, M.a., GUTIÉRREZ MARTÍNEZ, A.j., IBÁÑEZ ALBERT, E., KAPETANOVIC GARCÍA, Solange, MADRUGA GARRIDO, Marcos, MARTINEZ MORENO, Margot, MEDINA CANTILLO, J., MELIÁN SUÁREZ, A.i., MORENO ESCRIBANO, A., MUNELL CASADESÚS, Francina, NASCIMENTO OSORIO, A., PASCUAL PASCUAL, S.i., POVEDANO CASIANO, M., SANTANA CASIANO, I.m., VÁZQUEZ COSTA, Juan f., CALVO MEDINA, R., GÓMEZ ANDRÉS, David. Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME). _Neurología_. 2021. Vol. 37, núm. 3, pàgs. 216-228. [consulta: 30 de gener de 2026]. ISSN: 0213-4853. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/185899]