Document type
ArticleVersion
Published versionPublication date
Publication license
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/127496
Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què?
Journal Title
Authors
Director/Tutor
Journal ISSN
Volume Title
Related resource
Abstract
En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada?
Subject
Subject (English)
Citation
Citation
MARFANY I NADAL, Gemma. Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què?. Treballs de la Societat Catalana de Biologia. 2017. Vol. 67, num. 33-37. ISSN 0212-3037. [consulted: 9 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/127496