Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/127496
Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què?
Títol de la revista
Autors
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada?
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
MARFANY I NADAL, Gemma. Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què?. _Treballs de la Societat Catalana de Biologia_. 2017. Vol. 67, núm. 33-37. [consulta: 21 de gener de 2026]. ISSN: 0212-3037. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/127496]