Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què?
| dc.contributor.author | Marfany i Nadal, Gemma | |
| dc.date.accessioned | 2019-01-22T09:06:34Z | |
| dc.date.available | 2019-01-22T09:06:34Z | |
| dc.date.issued | 2017-03 | |
| dc.date.updated | 2019-01-22T09:06:34Z | |
| dc.description.abstract | En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada? | |
| dc.format.extent | 5 p. | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.idgrec | 670918 | |
| dc.identifier.issn | 0212-3037 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/2445/127496 | |
| dc.language.iso | cat | |
| dc.publisher | Societat Catalana de Biologia | |
| dc.relation.isformatof | Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.2436/20.1501.02.166 | |
| dc.relation.ispartof | Treballs de la Societat Catalana de Biologia, 2017, vol. 67, p. 33-37 | |
| dc.relation.uri | https://doi.org/10.2436/20.1501.02.166 | |
| dc.rights | cc-by-nc-nd (c) Marfany i Nadal, Gemma, 2017 | |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es | |
| dc.source | Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística) | |
| dc.subject.classification | Diagnòstic | |
| dc.subject.classification | Genoma humà | |
| dc.subject.other | Diagnosis | |
| dc.subject.other | Human genome | |
| dc.title | Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol.licitats, quan, com i per què? | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Fitxers
Paquet original
1 - 1 de 1