El CRAI romandrà tancat del 24 de desembre de 2025 al 6 de gener de 2026. La validació de documents es reprendrà a partir del 7 de gener de 2026.
El CRAI permanecerá cerrado del 24 de diciembre de 2025 al 6 de enero de 2026. La validación de documentos se reanudará a partir del 7 de enero de 2026.
From 2025-12-24 to 2026-01-06, the CRAI remain closed and the documents will be validated from 2026-01-07.
 
Miniatura

Fitxers

688119.pdf (133.35 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2018-10-27

Llicència de publicació

cc-by (c) Moulin, Philippe et al., 2018
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/184941

Characterisation of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS) and multifactorial chylomicronaemia syndrome (MCS): establishment of an FCS clinical diagnostic score

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.dib.2018.10.125

Resum

Data presented in this article are supplementary material to our article entitled "Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): expert panel recom mendations and proposal of an "FCS Score" (Moulin et al., 2018, in press). The data describe the genotypes of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS) and multifactorial chylomicro naemia syndrome (MCS), from the validation and replication cohorts.

Matèries

Malalties hereditàries, Diagnòstic, Malalties rares

Matèries (anglès)

Genetic diseases, Diagnosis, Rare diseases

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

MOULIN, Philippe, DUFOUR, Robert, AVERNA, Maurizio, ARCA, Marcello, CEFALÙ, Angelo b., NOTO, Davide, D'ERASMO, Laura, DI COSTANZO, Alessia, MARÇAIS, Christophe, ALVAREZ-SALA WALTHER, Luis antonio, BANACH, Maciej, BORÉN, Jan, CRAMB, Robert, GOUNI-BERTHOLD, Ionna, HUGHES, Elizabeth, JOHNSON, Colin, PINTÓ SALA, Xavier, REINER, Eljko, ROETERS VAN LENNEP, Jeanine, SORAN, Handrean, STEFANUTTI, Claudia, STROES, Erik, BRUCKERT, Eric. Characterisation of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS) and multifactorial chylomicronaemia syndrome (MCS): establishment of an FCS clinical diagnostic score. _Data in Brief_. 2018. Vol. 21, núm. 1334-1336. [consulta: 8 de gener de 2026]. ISSN: 2352-3409. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/184941]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre