Carregant...
Fitxers
Tipus de document
TesiVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/218199
Estratègies d'identificació i caracterització d’alteracions bioquímiques i moleculars en malalties metabòliques hereditàries
Títol de la revista
Autors
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
[cat] INTRODUCCIÓ: Les malalties metabòliques hereditàries {MMH) constitueixen un ampli grup de malalties minoritàries caracteritzades per una gran heterogeneïtat clínica, bioquímica i genètica. Aquesta diversitat fa imprescindible l'aplicació de diverses estratègies d'anàlisi bioquímica i molecular per arribar al seu diagnòstic. Malgrat que els avenços tecnològics dels últims anys han millorat significativament la taxa diagnostica, destacant especialment la implementació de la seqüenciació de nova generació {NGS) i de l'espectrometria de masses en tàndem {MS/MS) en la practica clínica, encara existeixen limitacions importants que deixen un nombre significatiu de pacients sense diagnòstic.
D'una banda, alguns biomarcadors presenten una exactitud diagnostica limitada en certes malalties o subgrups de pacients, com és el cas d'algunes presentacions clíniques lleus o de dones amb determinades malalties amb herència lligada al cromosoma X. A més, els mètodes analítics convencionals sovint són complexos i requereixen un temps considerable per al processament i anàlisi de les mostres, cosa que suposa una despesa significativa de recursos. Paral·lelament, l'ús de tècniques NGS en la practica clínica, especialment la seqüenciació de l'exoma {WES), ofereix una taxa diagnostica del 30-60% segons la cohort estudiada, deixant un nombre important de pacients sense un diagnòstic concloent. Aquest fet es deu principalment a les dificultats en la interpretació de les variants de significat incert {VUS) i a la limitació de la WES per detectar mutacions només en les regions codificants i les zones adjacents.
Per tant, resulta evident que existeix un marge considerable per millorar la taxa diagnostica de les MMH. Aquest objectiu es pot assolir, d'una banda, mitjan
Matèries (anglès)
Citació
Citació
MORALES ROMERO, Blai. Estratègies d'identificació i caracterització d’alteracions bioquímiques i moleculars en malalties metabòliques hereditàries. [consulta: 24 de gener de 2026]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/218199]