Document type
Doctoral thesisVersion
Published versionPublication date
Publication license
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/206320
Molecular epidemiology study on genetically regulated gene expression in the colonic mucosa and its role in disease susceptibility
Journal Title
Authors
Director/Tutor
Journal ISSN
Volume Title
Related resource
Abstract
[spa] La expresión genética es un proceso celular clave, que además está relacionado con la susceptibilidad genética a enfermedades y rasgos complejos. La mayoría de genes se someten a splicing alternativo (AS). Las variantes genéticas que regulan la expresión genética y el AS se llaman ¿quantitative trait loci¿ (e/sQTLs). Técnicas estadísticas permiten predecir in silico la expresión genética en un tejido concreto a partir de datos genéticos. Esta aproximación se lleva a cabo en los estudios de asociación de transcriptoma completo (TWAS). Esta Tesis se compone de tres objetivos principales y presenta tres artículos. 1) Generar perfiles de expresión genética de la mucosa colónica de individuos sanos, así como sus diferencias a lo largo del colon y sus e/sQTLs asociados; 2) Desarrollar una aplicación web que permita explorar los datos de expresión genética en el colon; 3) Llevar a cabo un TWAS para proponer genes de susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Como resumen de los resultados, 1) se generaron catálogos de e/sQTLs a partir de nuevos datos de expresión genética en colon de 445 individuos, y se encontraron más de 4,000 genes que varían sus niveles de expresión a lo largo del colon; 2) se desarrolló el "Colon Transcriptome Explorer", disponible públicamente en https://barcuvaseq.org/cotrex/; 3) se propusieron más de doscientos genes de susceptibilidad genética a EII.
En conclusión, nuestros estudios proporcionan nuevos datos y evidencias sobre los genes involucrados en mecanismos de susceptibilidad a enfermedades relacionadas con el colon, y servirán de guía a otros investigadores para proponer nuevas hipótesis en este campo.
Subject (English)
Citation
Citation
DÍEZ OBRERO, Virginia. Molecular epidemiology study on genetically regulated gene expression in the colonic mucosa and its role in disease susceptibility. [consulted: 14 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/206320