Miniatura

Fitxers

658611.pdf (1.68 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2011-04-26

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/178213

Simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations cause major mitochondrial defects in a patient with CMT

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318217e77d

Resum

Mutations in the MFN2 gene are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A), a dominant axonal CMT, whereas mutations in GDAP1 are associated with recessive demyelinating CMT (CMT4A), recessive axonal CMT (AR-CMT2), and dominant axonal CMT (CMT2K). Both proteins are involved in energy metabolism and dynamics of the mitochondrial network. We have previously reported that, in fibroblasts from patients with CMT, MFN2 mutations resulted in a mitochondrial energy coupling defect, whereas dominant mutation in GDAP1 resulted in defective complex I activity. In this study, we investigated mitochondrial bioenergetics from a severely affected patient with CMT harboring combined mutations in both GDAP1 and MFN2 genes.

Matèries

Mitocondris, Proteïnes de membrana, Teixit nerviós, Genètica

Matèries (anglès)

Mitochondria, Membrane proteins, Nerve tissue, Genetics

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

CASSEREAU, Julien, CASASNOVAS PONS, Carlos, GUEGUEN, Naïg, MALINGE, Marie claire, GUILLET, Virginie, REYNIER, Pascal, BONNEAU, Dominique, AMATI-BONNEAU, Patrizia, BANCHS, Isabel, VOLPINI BERTRÁN, Víctor, PROCACCIO, Vincent, CHEVROLLIER, Arnaud. Simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations cause major mitochondrial defects in a patient with CMT. _Neurology_. 2011. Vol. 76, núm. 17, pàgs. 1524-1526. [consulta: 15 de gener de 2026]. ISSN: 0028-3878. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/178213]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre