Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

1-s2.0-S1873506126001042-main.pdf (3.32 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2026-05-01

Llicència de publicació

cc by-nc-nd (c) Lu, Zijun et al., 2026
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/230314

Generation of gene-corrected human isogenic iPSC lines from hypertrophic cardiomyopathy patients harboring PRKAG2 mutation (c.2084A>G, p.His530Arg) using prime editing

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.scr.2026.104008

Resum

PRKAG2 cardiac syndrome is a rare inherited cardiomyopathy characterized by clinical manifestations such as abnormal cardiac hypertrophy, glycogen storage, and arrhythmias. We derived two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines carrying a heterozygous PRKAG2 missense mutation (c.2084A>G, p.His530Arg) from two patients with hypertrophic cardiomyopathy. Using Prime Editing, we precisely corrected this mutation in patient-specific iPSCs. This approach enables a valuable resource for advancing precision medicine research in PRKAG2 cardiac syndrome.

Matèries

Malalties del cor, Genètica molecular humana

Matèries (anglès)

Heart diseases, Human molecular genetics

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

LU, Zijun, et al. Generation of gene-corrected human isogenic iPSC lines from hypertrophic cardiomyopathy patients harboring PRKAG2 mutation (c.2084A>G, p.His530Arg) using prime editing. Stem Cell Research. 2026. Vol. 94, num. 104008. ISSN 1876-7753. [consulted: 27 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/230314

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre