Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/216242
Spastic paraplegia and cognitive impairment due to a de novo pathogenic variant in Presenilin-1
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a rare and genetically heterogeneous
disease.1 Presenilin-1 (PSEN1) mutations are responsible
for both early-onset familial Alzheimer’s disease (AD)2 and
HSP.3 We present a case of spastic paraplegia (SP) and cognitive
impairment due to a novel de novo pathogenic variant in
PSEN1.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
MUÑOZ, Esteban, JODAR, Meritxell, GUERRERO, Jairo, COMPTA, Yaroslau, PERISSINOTTI, Andrés, ÁLVAREZ MORA, María isabel, FALGÀS MARTÍNEZ, Neus, RODRÍGUEZ REVENGA, Laia, SÁNCHEZ DEL VALLE DÍAZ, Raquel. Spastic paraplegia and cognitive impairment due to a de novo pathogenic variant in Presenilin-1. _Movement Disorders Clinical Practice_. 2022. Vol. 10, núm. 1, pàgs. 148-150. [consulta: 13 de gener de 2026]. ISSN: 2330-1619. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/216242]