Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

823112.pdf (2.86 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2022-10

Llicència de publicació

cc-by-nc-nd (c) Muñoz, Esteban et al., 2022
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/216242

Spastic paraplegia and cognitive impairment due to a de novo pathogenic variant in Presenilin-1

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1002/mdc3.13588

Resum

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a rare and genetically heterogeneous disease.1 Presenilin-1 (PSEN1) mutations are responsible for both early-onset familial Alzheimer’s disease (AD)2 and HSP.3 We present a case of spastic paraplegia (SP) and cognitive impairment due to a novel de novo pathogenic variant in PSEN1.

Matèries

Malaltia d'Alzheimer, Paraplegia, Malalties hereditàries, Mutació (Biologia), Genètica

Matèries (anglès)

Alzheimer's disease, Paraplegia, Genetic diseases, Mutation (Biology), Genetics

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Medicina)
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)

Citació

MUÑOZ, Esteban, et al. Spastic paraplegia and cognitive impairment due to a de novo pathogenic variant in Presenilin-1. Movement Disorders Clinical Practice. 2022. Vol. 10, num. 1, pags. 148-150. ISSN 2330-1619. [consulted: 26 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/216242

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre