Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/216242
Spastic paraplegia and cognitive impairment due to a de novo pathogenic variant in Presenilin-1
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a rare and genetically heterogeneous
disease.1 Presenilin-1 (PSEN1) mutations are responsible
for both early-onset familial Alzheimer’s disease (AD)2 and
HSP.3 We present a case of spastic paraplegia (SP) and cognitive
impairment due to a novel de novo pathogenic variant in
PSEN1.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
MUÑOZ, Esteban, et al. Spastic paraplegia and cognitive impairment due to a de novo pathogenic variant in Presenilin-1. Movement Disorders Clinical Practice. 2022. Vol. 10, num. 1, pags. 148-150. ISSN 2330-1619. [consulted: 22 of May of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/216242