Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/176024
Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
The RBM20 gene encodes the muscle-specific splicing factor RNA-binding motif 20, a regulator of heart-specific alternative splicing. Nearly 40 potentially deleterious variants in RBM20 have been reported in the last ten years, being found to be associated with highly arrhythmogenic events in familial dilated cardiomyopathy. Frequently, malignant arrhythmias can be a primary manifestation of disease. The early recognition of arrhythmic genotypes is crucial in avoiding lethal episodes, as it may have an impact on the adoption of personalized preventive measures. Our study performs a comprehensive update of data concerning rare variants in RBM20 that are associated with malignant arrhythmogenic phenotypes with a focus on personalized medicine.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
JORDÀ BURGOS, Paloma, TORO, Rocío, DIEZ, Carles, SALAZAR MENDIGUCHÍA, Joel, FERNÁNDEZ FALGUERAS, Anna, PÉREZ SERRA, Alexandra, COLL, Mònica, PUIGMULÉ, Marta, ARBELO, Elena, GARCÍA ÁLVAREZ, Ana, SARQUELLA BRUGADA, Georgia, CÉSAR DIAZ, Sergio, TIRON, Coloma, IGLESIAS, Anna, BRUGADA TERRADELLAS, Josep, BRUGADA, Ramon, CAMPUZANO LARREA, Oscar. Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach. _Journal of Personalized Medicine_. 2021. Vol. 11, núm. 2. [consulta: 28 de gener de 2026]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/176024]