Carregant...
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/181015
Generation of two heterozygous GATA2 CRISPR/Cas9-edited iPSC lines, R398W and R396Q, for modeling GATA2 deficiency
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Germline heterozygous GATA2 mutations underlie a complex disorder characterized by bone marrow failure, immunodeficiency and high risk to develop myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). Our understanding about GATA2 deficiency is limited due to the lack of relevant disease models. Here we generated high quality human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines carrying two of the most recurrent germline GATA2 mutations (R389W and R396Q) associated with MDS, using CRISPR/Cas9. These hiPSCs represent an in vitro model to study the molecular and cellular mechanisms underlying GATA2 deficiency, when differentiated into blood progenitors.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
CASTAÑO, Julio, ROMERO MOYA, Damià, RICHAUD-PATIN, Yvonne, GIORGETTI, Alessandra. Generation of two heterozygous GATA2 CRISPR/Cas9-edited iPSC lines, R398W and R396Q, for modeling GATA2 deficiency. _Stem Cell Research_. 2021. Vol. 55, núm. 102445. [consulta: 27 de gener de 2026]. ISSN: 1873-5061. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/181015]