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Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/145950
Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura
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Resum
El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular. Está asociado a malformaciones cardíacas, hiperextensión articular y alteraciones de la conducta. Presentamos dos varones de 17 y 10 años respectivamente, tratados en nuestro Servicio por presentar gingivitis severa. Los pacientes mostraban las características faciales y dentales típicas del síndrome. Además detectamos la presencia de anomalías radiculares como el taurodontismo y la bifurcación radicular que no habían sido asociadas al síndrome X-frágil en la literatura. En algunos casos estas malformaciones radiculares se han asociado a otros síndromes congénitos con herencia ligada al sexo, pero en ninguna publicación las relacionan con el SXF. Este síndrome es relevante por su alta prevalencia, por presentar determinadas características bucales y faciales que pueden facilitar el diagnóstico y por los pocos casos que hay publicados.
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RIDAURA RUIZ, Lourdes, et al. Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Medicina Oral. Patología Oral y Cirugia Bucal. Vol. 2010, num. 15, pags. 3. ISSN 1698-4447. [consulted: 5 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/145950