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Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura

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Resum

El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular. Está asociado a malformaciones cardíacas, hiperextensión articular y alteraciones de la conducta. Presentamos dos varones de 17 y 10 años respectivamente, tratados en nuestro Servicio por presentar gingivitis severa. Los pacientes mostraban las características faciales y dentales típicas del síndrome. Además detectamos la presencia de anomalías radiculares como el taurodontismo y la bifurcación radicular que no habían sido asociadas al síndrome X-frágil en la literatura. En algunos casos estas malformaciones radiculares se han asociado a otros síndromes congénitos con herencia ligada al sexo, pero en ninguna publicación las relacionan con el SXF. Este síndrome es relevante por su alta prevalencia, por presentar determinadas características bucales y faciales que pueden facilitar el diagnóstico y por los pocos casos que hay publicados.

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RIDAURA RUIZ, Lourdes, QUINTEROS BORGARELLO, Milva, BERINI AYTÉS, Leonardo, GAY ESCODA, Cosme. Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura. _Medicina Oral_. Patología Oral y Cirugia Bucal. Vol.  2010, núm. 15, pàgs. 3. [consulta: 8 de gener de 2026]. ISSN: 1698-4447. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/145950]

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