Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura
| dc.contributor.author | Ridaura Ruiz, Lourdes | |
| dc.contributor.author | Quinteros Borgarello, Milva | |
| dc.contributor.author | Berini Aytés, Leonardo | |
| dc.contributor.author | Gay Escoda, Cosme | |
| dc.date.accessioned | 2019-12-03T15:19:39Z | |
| dc.date.available | 2019-12-03T15:19:39Z | |
| dc.date.issued | 2010-07-01 | |
| dc.date.updated | 2019-12-03T15:19:40Z | |
| dc.description.abstract | El síndrome X-frágil (SXF) está originado por una mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes que presenta son retraso mental, diversas alteraciones de la morfología bucofacial y aumento del tamaño testicular. Está asociado a malformaciones cardíacas, hiperextensión articular y alteraciones de la conducta. Presentamos dos varones de 17 y 10 años respectivamente, tratados en nuestro Servicio por presentar gingivitis severa. Los pacientes mostraban las características faciales y dentales típicas del síndrome. Además detectamos la presencia de anomalías radiculares como el taurodontismo y la bifurcación radicular que no habían sido asociadas al síndrome X-frágil en la literatura. En algunos casos estas malformaciones radiculares se han asociado a otros síndromes congénitos con herencia ligada al sexo, pero en ninguna publicación las relacionan con el SXF. Este síndrome es relevante por su alta prevalencia, por presentar determinadas características bucales y faciales que pueden facilitar el diagnóstico y por los pocos casos que hay publicados. | |
| dc.format.extent | 6 p. | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.idgrec | 608847 | |
| dc.identifier.issn | 1698-4447 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/2445/145950 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Medicina Oral SL | |
| dc.relation.isformatof | Reproducció del document publicat a: https://dialnet.unirioja.es/ejemplar/247394 | |
| dc.relation.isformatof | Podeu consultar la versió en anglès del document a: http://hdl.handle.net/2445/54591 | |
| dc.relation.ispartof | Medicina Oral, Patología Oral y Cirugia Bucal, 2010, vol. 15, num. 3, p. 172-177 | |
| dc.rights | (c) Medicina Oral SL, 2010 | |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Articles publicats en revistes (Odontoestomatologia) | |
| dc.subject.classification | Síndrome del cromosoma X-fràgil | |
| dc.subject.classification | Deficiència mental | |
| dc.subject.classification | Revisions mèdiques | |
| dc.subject.other | Fragile X syndrome | |
| dc.subject.other | Mental deficiency | |
| dc.subject.other | Periodic health examinations | |
| dc.title | Síndrome de X Frágil: presentación de dos casos y revisión de la literatura | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
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