Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

CCP_TESIS.pdf (5.93 MB)

Tipus de document

Tesi

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2010-04-13

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/36560

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española.

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

Resum

[spa] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su prevalencia se estima entre los 10 y 30 casos por cada 100,000 habitantes. La clasificación más frecuente empleada en la actualidad combina los hallazgos clínicos con el patrón de herencia y los hallazgos electrofisiológicos o de anatomía patológica.

Matèries

Amiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth, Genètica mèdica

Matèries (anglès)

Charcot-Marie-Tooth disease, Medical genetics

Citació

Col·leccions

Tesis Doctorals - Departament - Ciències Clíniques

Citació

CASASNOVAS PONS, Carlos. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española. ISBN 9788469406748. [consulted: 4 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/36560

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre