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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española.

dc.contributor.advisorVolpini Bertrán, Víctor
dc.contributor.advisorMartínez Matos, Juan Antonio
dc.contributor.advisorRubio Borrego, Francisco Ramón
dc.contributor.authorCasasnovas Pons, Carlos
dc.contributor.otherUniversitat de Barcelona. Departament de Ciències Clíniques
dc.date.accessioned2013-05-02T08:57:20Z
dc.date.available2013-05-02T08:57:20Z
dc.date.issued2010-04-13
dc.description.abstract[spa] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su prevalencia se estima entre los 10 y 30 casos por cada 100,000 habitantes. La clasificación más frecuente empleada en la actualidad combina los hallazgos clínicos con el patrón de herencia y los hallazgos electrofisiológicos o de anatomía patológica.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.dlB.10494-2011
dc.identifier.isbn9788469406748
dc.identifier.tdxhttp://www.tdx.cat/TDX-0117111-130750
dc.identifier.tdxhttp://hdl.handle.net/10803/1112
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2445/36560
dc.language.isospa
dc.publisherUniversitat de Barcelona
dc.rights(c) Casasnovas Pons, 2010
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceTesis Doctorals - Departament - Ciències Clíniques
dc.subject.classificationAmiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth
dc.subject.classificationGenètica mèdica
dc.subject.otherCharcot-Marie-Tooth disease
dc.subject.otherMedical genetics
dc.titleEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española.spa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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