Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/139916
Variably protease-sensitive prionopathy presenting within ALS/FTD spectrum
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
We report clinico-pathological features of a 65-year-old woman and a 56-yearold man with a 5-year clinical history who had clinical and neuropathological characteristics of upper and lower motor neuron disease consistent with amyotrophic lateral sclerosis, and a frontotemporal atrophy pattern in case 2 without TDP-43 pathology. Instead, spongiform change and pathological prion protein deposits were observed in several brain regions. No prion protein gene mutations were found. Western blot analysis showed a five-band profile compatible with variably protease-sensitive prionopathy. We conclude that this disease can display prolonged disease duration and clinico-pathological features within the ALS/FTLD spectrum.
Matèries (anglès)
Citació
Col·leccions
Citació
VICENTE-PASCUAL, Mikel, ROSSI, Marcello, GÁMEZ, Josep, LLADÓ PLARRUMANÍ, Albert, VALLS SOLÉ, Josep, GRAU-RIVERA, Oriol, ÁVILA POLO, Rainiero, LLORENS TORRES, Franc, ZERR, Inga, FERRER, Isidro (ferrer abizanda), NOS, Carlos, PARCHI, Piero, SÁNCHEZ DEL VALLE DÍAZ, Raquel, GELPI, Ellen. Variably protease-sensitive prionopathy presenting within ALS/FTD spectrum. _Annals of Clinical and Translational Neurology_. 2018. Vol. 5, núm. 10, pàgs. 1297-1302. [consulta: 10 de gener de 2026]. ISSN: 2328-9503. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/139916]