Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

689423.pdf (523.3 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2018-09

Llicència de publicació

cc-by-nc-nd (c) Vicente-Pascual, Mikel et al., 2018
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/139916

Variably protease-sensitive prionopathy presenting within ALS/FTD spectrum

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1002/acn3.632

Resum

We report clinico-pathological features of a 65-year-old woman and a 56-yearold man with a 5-year clinical history who had clinical and neuropathological characteristics of upper and lower motor neuron disease consistent with amyotrophic lateral sclerosis, and a frontotemporal atrophy pattern in case 2 without TDP-43 pathology. Instead, spongiform change and pathological prion protein deposits were observed in several brain regions. No prion protein gene mutations were found. Western blot analysis showed a five-band profile compatible with variably protease-sensitive prionopathy. We conclude that this disease can display prolonged disease duration and clinico-pathological features within the ALS/FTLD spectrum.

Matèries

Enzims proteolítics, Patologia, Esclerosi lateral amiotròfica

Matèries (anglès)

Proteolytic enzymes, Pathology, Amyotrophic lateral sclerosis

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Articles publicats en revistes (Medicina)

Citació

VICENTE-PASCUAL, Mikel, et al. Variably protease-sensitive prionopathy presenting within ALS/FTD spectrum. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2018. Vol. 5, num. 10, pags. 1297-1302. ISSN 2328-9503. [consulted: 5 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/139916

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre