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Doctoral thesis

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Publication date

2020-07-16

Publication license

cc by-nc-sa (c) Benetó Gandia, Noelia, 2022
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/184688

iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo

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Abstract

[spa] El objetivo general de esta tesis doctoral ha sido la generación de nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo y su utilización para ensayar una aproximación terapéutica para esta enfermedad basada en el uso de siRNAs como terapia de reducción de sustrato. Los objetivos concretos han sido: 1) Generación de modelos celulares • Obtención y caracterización de líneas isogénicas con mutaciones en el gen HGSNAT derivadas de células madre pluripotentes inducidas de donantes sanos, mediante la tecnología de edición génica CRISPR/Cas9. • Diferenciación de las células madre pluripotentes inducidas con mutaciones en el gen HGNSAT a neuronas y astrocitos, utilizando un protocolo optimizado. • Obtención y caracterización de líneas isogénicas con mutaciones en el gen NAGLU derivadas de células madre pluripotentes inducidas de donantes sanos, mediante la tecnología de edición génica CRISPR/Cas9. 2) Aproximación terapéutica basada en siRNAs • Evaluación del efecto de diferentes siRNAs contra los genes EXTL2 y EXTL3, como terapia de reducción de sustrato, en fibroblastos de pacientes de Sanfilippo C. • Evaluación del efecto terapéutico de siRNAs contra el gen EXTL2, como terapia de reducción de sustrato, en neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas con mutaciones en HGSNAT.

Subject

Errors congènits del metabolisme, Cèl·lules mare, Factors de transcripció, Expressió gènica, Genètica mèdica

Subject (English)

Inborn errors of metabolism, Stem cells, Transcription factors, Gene expression, Medical genetics

Citation

Collections

Tesis Doctorals - Departament - Genètica, Microbiologia i Estadística

Citation

BENETÓ GANDIA, Noelia. iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo. [consulted: 13 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/184688

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